三个月要做唐氏筛查吗?

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1.唐筛是孕期必检项目,但不代表一定就查出来了。 孕中期(14-20周)做唐氏综合征(DS)筛查的目的是检查胎儿发生该病的风险率,这个风险率是通过检测母血中AFP、HCG的浓度,以及结合超声结构来评估的。如果结果提示高风险或者临界风险,则需要进一步行羊水穿刺明确胎儿染色体是否存在异常。但如果发现存在染色体异常,处理起来就比较棘手了。

不过,并不是所有的唐筛高风险或者临界风险都会导致胎儿染色体异常。事实上,有相当一部分孕妇的唐筛处于高风险或者临界风险的水平,但最终宝宝的染色体是正常的。所以,遇到这种情况也不要太紧张,定期产检,密切观察即可。

2.无创DNA没必要做 无创DNA检测(NIPT)在孕12+6周~22+6周期间可以检测宝宝患3种遗传病的风险,分别是T1D(先天性糖尿病)、Apert综合症和Cri Du Chat 综合症。 但是该测试并不能取代常规的产前诊断,因为其假阳性率较高可能导致假阴性的出现;且价格较贵,并非所有地区医保都能报销。 所以,如果之前唐筛结果一切正常,且无创DNA检测结果也正常,就可以放心了。不需要再做什么检查。 但若其中任何一种结果为阳性,则应给予足够的重视,及时咨询医生做出相应的处理。

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唐氏筛查是在孕早期和孕中期进行的血清学筛查,主要用于评估胎儿患唐氏综合征(Down syndrome)及其他染色体异常的风险。在怀孕的不同时期,可以通过不同的方法来进行筛查,包括在孕早期(11-13周+6天)的综合筛查和孕中期(15-20+6周)的血清学筛查。

对于是否在孕早期的三个月内做唐氏筛查,通常指的是在孕11-13周+6天这个时间段内进行,这个阶段可以进行的筛查项目包括:

1. **PAPP-A**(妊娠相关血浆蛋白A)和**Free β-hCG**(游离β人绒毛膜促性腺激素)的血清学检测,结合**NT**(胎儿颈部透明带)的超声测量,形成所谓的“早孕期联合筛查”或“早孕期三联筛查”。

2. **非整倍体超声软指标**的检查,如鼻骨缺失、心内强回声等。

如果孕妇错过了早孕期的筛查时间(即超过13周+6天),那么可以考虑在孕中期进行“中孕期双联筛查”或者“中孕期三联筛查”,这通常在15-20+6周之间进行,包括对AFP(甲胎蛋白)、hCG和uE3(雌三醇)的血清水平进行检测。

因此,如果是在受精后计算的三个月内(大约是孕7-10周),可以选择进行早孕期的唐氏筛查;如果是从末次月经的第一天算起的三个月内(大约是孕9-12周),也在早孕期筛查的有效时间内。具体何时进行筛查,应咨询产科医生,根据个人的孕周和健康状况来决定最佳筛查时机。

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