婴儿为什么要查染色体?

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染色体是细胞内存在的一种易被碱性染料染色的核酸,由蛋白质和DNA组成。每个染色体都携带了人体发育过程中的全部遗传信息,并以此制造机体所需要的蛋白质,进而控制机体生长、发育以及组织分化等生理过程。

如果染色体出现异常,这些基因就会失活或者过量表达,从而导致生长发育迟缓或畸形,严重时甚至会造成小儿死亡。据统计,出生缺陷儿中约有50%的病因与染色体异常有关。

对于正常生育来说,每次备孕期间,男女双方都要好好做个身体检查,排除影响怀孕的因素; 如果是高龄产妇,或者反复流产、多次胎停的孕妇,孕期更应该注意,必要时需要做羊水穿刺、绒毛穿刺等确定胎儿是否健康,必要时还需要做好脐带的穿刺检查,以明确胎宝宝是否出现染色体数目的异常。 对于新生儿而言,在出生72小时后,也应该及时通过抽血化验了解是否有异常情况。

随着医学技术的进步,目前可以通过无创DNA检测筛查胎儿可能存在的染色体异常,但该技术只能发现部分染色体异常的问题,并不能取代有创的检查手段。 对于一些不明原因的自然流产、早产、先天性心脏病、痴呆等严重疾病,也可能与染色体异常有关。这些问题都会通过研究受精过程中可能遇到的困难来寻找线索。无论是准备做爸妈的,还是已经做了爸爸妈妈的,都应该做好孕前检查,科学备孕,从而生一个健康的宝宝!

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